فلج مغزی، شایعترین علت ناتوانی جسمی در کودکان، سالانه سه کودک از هر ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار میدهد. با این حال، محققان هنوز به توافق کاملی درباره چگونگی بروز این بیماری و ماهیت واقعی آن نرسیدهاند. در گذشته، این اختلال حرکتی به عوارضی در زمان زایمان، از جمله زایمان زودرس، عفونت و کمبود اکسیژن نسبت داده میشد. اما در سالهای اخیر، توضیحات جایگزینی مطرح شده که نشان میدهد فلج مغزی ممکن است یک اختلال ژنتیکی مرتبط با تغییرات پاتوژنی در ژنهای خاص باشد.
یک مطالعه جدید که در American Journal of Human Genetics منتشر شده، نتایج متفاوتی را ارائه میدهد. محققان این مطالعه، پیتر رابینسون و آدام آرتربری از آزمایشگاه پزشکی ژنتیکی جکسون در کنتیکت، هدف خود را بررسی شواهد مرتبط با ژنهای خاص و ارتباط آنها با فلج مغزی قرار دادند. آنها انتظار داشتند که برخی از ژنها شواهد قویتری از دیگران داشته باشند و تحلیل سیستماتیکتری بتواند ارتباطات معتبر را از یافتههای احتمالی تصادفی تفکیک کند.
برای این مطالعه، رابینسون و آرتربری به بررسی ۲۱ مطالعه ژنتیکی منتشر شده درباره فلج مغزی پرداختند و ۵۱۵ ژن را که قبلاً به عنوان علل احتمالی این بیماری گزارش شده بودند، شناسایی کردند. سپس آنها به جستجوی شواهدی از جهشهای ژنی ایجادکننده بیماری در بیش از ۵۵۰۰ مطالعه دیگر پرداختند و با استفاده از تحلیلهای آماری، مشخص کردند که کدام یک از ۵۱۵ ژن مشکوک به فلج مغزی میتواند به طور معقولی با این بیماری مرتبط باشد. نتایج به دست آمده بسیار جالب بود: تنها ۸۹ از ۵۱۵ ژن قبلاً گزارش شده به عنوان علل فلج مغزی، شواهد آماری کافی برای ارتباط با این بیماری داشتند.
در مرحلهای جداگانه از مطالعه، محققان توالییابی کل ژنوم را بر روی ۴۶۰ کودک مبتلا به فلج مغزی انجام دادند و تغییرات پاتوژنیک یا احتمالاً پاتوژنیک را در ۶۰ ژن در حدود ۱۶ درصد از این کودکان شناسایی کردند. اما تنها ۱۶ از این ۶۰ ژن شواهد معناداری از ارتباط با فلج مغزی نشان دادند. به عبارت دیگر، در حالی که آزمایشهای ژنتیکی میتوانند تعداد زیادی از تغییرات ژنی را در کودکان مبتلا به فلج مغزی شناسایی کنند، محققان پیشنهاد میکنند که برخی از این ارتباطات ژنتیکی قبلاً پیشنهاد شده ممکن است واقعاً مکانیزم ایجاد بیماری را منعکس نکنند.
به جای آن، تیم تحقیقاتی بر این باور است که فلج مغزی ممکن است یک بیماری واحد یا اختلال ژنتیکی نباشد، بلکه مجموعهای از علائم باشد که با سایر نوعهای بیماریها همپوشانی دارد. آنها در مقاله خود مینویسند: “ما پیشنهاد میکنیم که فلج مغزی را میتوان به عنوان ویژگیای از برخی بیماریهای مندلی در نظر گرفت، نه به عنوان یک بیماری جداگانه.” محققان تأکید میکنند که این مطالعه به معنای این نیست که صدها مورد از این تغییرات ژنی باعث فلج مغزی نمیشوند یا ارتباطی با این بیماری ندارند. بلکه تحلیل نشان میدهد که در حال حاضر، شواهد کافی برای بسیاری از این کاندیداها وجود ندارد و بررسی چگونگی همپوشانی فلج مغزی با سایر بیماریها میتواند راه بهتری برای شناسایی منبع علائم مختلف آن باشد.
محققان ابراز امیدواری کردند که با حرکت به سوی درک بهتر از چگونگی ارتباط ژنوتیپ، فنوتیپ و مکانیزمهای بیماری، بتوانند تفسیر بهتری از آزمایشهای ژنتیکی ارائه دهند و در نهایت به شناسایی بیمارانی کمک کنند که ممکن است از ارزیابی و مراقبت دقیقتری بهرهمند شوند.
اگر این روایت برایتان جالب بود، کشف بعدی را از پیشنهادهای پایین انتخاب کنید.